häufigstes Fiebersyndrom
Ursache:
Mutation im Gen MEFV
dadurch gestörte Entzündungsregulation
Betroffene:
meist aus dem Mittelmeerraum / Nahen Osten
Hauptsymptome:
selbstbegrenzende Fieberschübe (Dauer: 1-4 Tage / meist alle 2-6 Wochen)
sehr starke Bauchschmerzen
Gelenkschmerzen
Diagnose:
klinische Verdachtsdiagnose + Verlaufsbeobachtung
ggf. Genanalyse
Therapieziel:
Verhinderung/Reduzierung der Schübe
Vermeidung der Amyloidose
Sonstiges:
keine Beschwerden zwischen den Schüben
Beginn fast immer vor dem 20. Lebensjahr, oft in den ersten 10 Lebensjahren
Art/Dauer/Schweregrad der Anfälle sehr unterschiedlich (auch beim selben Kind)
gute Prognose bei frühzeitiger Diagnose und richtiger Behandlung
Vererbung:
autosomal-rezessiv
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)
Ursache:
Mutation im Gen TNFRSF1a
dadurch vermehrte Entzündungsreaktion
Hauptsymptome:
wiederkehrende Fieberschübe (Dauer: 2-3 Wochen)
Magen-Darm-Probleme
krampfartige Muskelschmerzen
schmerzhafte Hautausschläge
Augenschwellung/-entzündung
Diagnose:
klinisch und Labor
Bestätigung durch Gentest
Sonstiges:
Beginn meist im Kindesalter
Jungen und Mädchen gleich oft betroffen
Art/Dauer/Schweregrad der Schübe von Patient zu Patient sehr unterschiedlich
Komplikation: Amyloidose
Vererbung:
autosomal-dominant
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)
Und hier finden Sie eine Patientengeschichte zu TRAPS
Ursache:
Mutation im Gen NLRP3/CIAS1
dadurch verstärkte Entzündungsreaktionen
Hauptsymptome:
Hautausschlag (wie Nesselausschlag, juckt nicht)
Fieberschübe (Dauer meist 1-2 Tage)
Müdigkeit
Gelenkschmerzen
Bindehautentzündung
Diagnose:
klinisch
Bestätigung durch Gentest
Vererbung:
autosomal-dominant
auch Neumutationen
Zu CAPS gehören drei unterschiedlich schwere Erkrankungen:
= leichteste Form
weitere Symptome:
Übelkeit, Durst, Schwitzen, Kopfschmerzen
Sonstiges:
Symptome meist von Geburt an
Symtomauslöser: Kälte > 1-2 Stunden nach Exposition (auch kaltes Essen/Wasser)
Verschlechterung der Symptomatik am Abend
gute Langzeitprognos
= mittelschwere Form
weiteres Symptom:
Hörverlust/Schwerhörigkeit
Sonstiges:
Beginn oft in der frühen Kindheit
meist kein ersichtlicher Symptomauslöser
Verschlechterung der Symptomatik am Abend
Komplikation: Amyloidose
= schwere Form
weitere Symptome:
chronische aseptische Meningitis
Störungen des zentralen Nervenystems
Schwerhörigkeit/Taubheit
Sehbehinderung/Erblindung
Knopervelwucherungen
Knochenveränderungen
Sonstiges:
Symptome meist von Geburt an
meist schnelle Diagnose, da Symptome sehr offensichtlich
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)
auch Hyper-IgD-Syndrom (HIS)
Ursache:
Mutation im MVK-Gen
Hauptsymptome:
Fieberschübe (Dauer: 3-6 Tage / unregelmäßige Abstände)
Schüttelfrost
Schwellung der Halslymphknoten
Hautausschlag
Magen-Darm-Probleme
Aphten
Diagnose:
Blutuntersuchung und Genanalyse
Sonstige:
Beginn meist vor dem 6. Lebensjahr
Jungen und Mädchen gleich oft betroffen
Art/Dauer/Schweregrad der Anfälle sehr unterschiedlich (auch beim selben Kind)
Schubauslöser auch emotionaler Stress, Virusinfekt, Verletzungen etc.
Vererbung:
autosomal-rezessiv
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)
Ursache:
bisher keine genetische Ursache bekannt
Hauptsymptome:
abrupte Fieberschübe (Dauer: 3-6 Tage / alle 3-6 Wochen)
Entzündung der Mundschleimhaut (Stomatitis)
Rachenentzündung (Pharyngitis)
geschwollene Lymphknoten (Adenitis)
Diagnose:
Körperliche Untersuchung + Labor
Sonstiges:
Beginn meist im Alter zwischen 2 und 5 Jahren
Jungen häufiger betroffen
beste Gesundheit zwischen den Schüben
verbessert sich im mit zunehmendem Alter
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)
Der adulte Morbus Still (Still-Syndrom) ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem aktiviert wird. Der Körper reagiert, als würde er eine Infektion bekämpfen. Symptome sind Fieber, Gelenkschmerzen und Hautausschläge.
Das Still-Syndrom des Erwachsenen (auf Englisch: Adult-Onset Still's Disease, AOSD) ist eine sehr seltene Erkrankung, die dem sogenannten Still-Syndrom beim Kind (Systemische juvenile idiopathische Arthritis, SJIA), der schwersten rheumatischen Erkrankung im Kindesalter, ähnelt.
Symptome: Fieber, Hautausschlag, Gelenkschmerzen
Meist leiden die Betroffenen zunächst an einer schmerzhaften Rachenentzündung, wobei sich beim Blick in den Rachen aber keine Auffälligkeiten zeigen. Oft beginnt die Erkrankung als Fieber unklarer Ursache. Typisch für das Still-Syndrom im Erwachsenenalter sind drei Symptome:
Diagnose: Laborwerte zeigen Entzündungen
Im Labor fallen Entzündungswerte (BSG, CRP) auf, oft sind die weißen Blutkörperchen vermehrt. Weitere mögliche Symptome sind vergrößerte Leber und Milz, geschwollene Lymphknoten und Entzündungen von Rippelfell und Herzbeutel.
Ursache und Verlauf des Morbus Still bei Erwachsenen
Ursache der Symptome ist zuerst eine überschießende Aktivität der Zellen der angeborenen Immunabwehr. Wenn die Erkrankung chronisch die Gelenke angreift, spielt im späteren Verlauf vorwiegend das erworbene Immunsystem eine Rolle. Eine gefährliche Komplikation des Morbus Still beim Erwachsenen ist der sogenannte Zytokinsturm. Dabei aktivieren Botenstoffe (Zytokine) die Fresszellen des Immunsystems im Übermaß, sodass gesundes Gewebe angegriffen wird. Die Auslöser der Erkrankung sind ungeklärt, möglich ist, dass Infektionen mit Viren oder Bakterien als Trigger beteiligt sind.
Therapie: Kortison und Antirheumatika können helfen
Zur Behandlung des Still-Syndroms werden hochdosiertes Kortison und moderne Antirheumatika eingesetzt, wie Wirkstoffe Canakinumab und Anakinra. Dabei handelt es sich um Antikörper, die gezielt die beim Still-Syndrom übersteigerte Aktivität des Botenstoffes IL-1 dämpfen.
Die Sendung Abenteuer Diagnose des NDR (09-2023) befasst sich mit Morbus Still. Zu finden in der Mediathek des NDR bis 09-24.