häufigstes Fiebersyndrom
Ursache:
Mutation im Gen MEFV
dadurch gestörte Entzündungsregulation
Betroffene:
meist aus dem Mittelmeerraum / Nahen Osten
Hauptsymptome:
selbstbegrenzende Fieberschübe (Dauer: 1-4 Tage / meist alle 2-6 Wochen)
sehr starke Bauchschmerzen
Gelenkschmerzen
Diagnose:
klinische Verdachtsdiagnose + Verlaufsbeobachtung
ggf. Genanalyse
Therapieziel:
Verhinderung/Reduzierung der Schübe
Vermeidung der Amyloidose
Sonstiges:
keine Beschwerden zwischen den Schüben
Beginn fast immer vor dem 20. Lebensjahr, oft in den ersten 10 Lebensjahren
Art/Dauer/Schweregrad der Anfälle sehr unterschiedlich (auch beim selben Kind)
gute Prognose bei frühzeitiger Diagnose und richtiger Behandlung
Vererbung:
autosomal-rezessiv
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)
Ursache:
Mutation im Gen TNFRSF1a
dadurch vermehrte Entzündungsreaktion
Hauptsymptome:
wiederkehrende Fieberschübe (Dauer: 2-3 Wochen)
Magen-Darm-Probleme
krampfartige Muskelschmerzen
schmerzhafte Hautausschläge
Augenschwellung/-entzündung
Diagnose:
klinisch und Labor
Bestätigung durch Gentest
Sonstiges:
Beginn meist im Kindesalter
Jungen und Mädchen gleich oft betroffen
Art/Dauer/Schweregrad der Schübe von Patient zu Patient sehr unterschiedlich
Komplikation: Amyloidose
Vererbung:
autosomal-dominant
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)
Und hier finden Sie eine Patientengeschichte zu TRAPS
Ursache:
Mutation im Gen NLRP3/CIAS1
dadurch verstärkte Entzündungsreaktionen
Hauptsymptome:
Hautausschlag (wie Nesselausschlag, juckt nicht)
Fieberschübe (Dauer meist 1-2 Tage)
Müdigkeit
Gelenkschmerzen
Bindehautentzündung
Diagnose:
klinisch
Bestätigung durch Gentest
Vererbung:
autosomal-dominant
auch Neumutationen
Zu CAPS gehören drei unterschiedlich schwere Erkrankungen:
= leichteste Form
weitere Symptome:
Übelkeit, Durst, Schwitzen, Kopfschmerzen
Sonstiges:
Symptome meist von Geburt an
Symtomauslöser: Kälte > 1-2 Stunden nach Exposition (auch kaltes Essen/Wasser)
Verschlechterung der Symptomatik am Abend
gute Langzeitprognos
= mittelschwere Form
weiteres Symptom:
Hörverlust/Schwerhörigkeit
Sonstiges:
Beginn oft in der frühen Kindheit
meist kein ersichtlicher Symptomauslöser
Verschlechterung der Symptomatik am Abend
Komplikation: Amyloidose
= schwere Form
weitere Symptome:
chronische aseptische Meningitis
Störungen des zentralen Nervenystems
Schwerhörigkeit/Taubheit
Sehbehinderung/Erblindung
Knopervelwucherungen
Knochenveränderungen
Sonstiges:
Symptome meist von Geburt an
meist schnelle Diagnose, da Symptome sehr offensichtlich
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)
auch Hyper-IgD-Syndrom (HIS)
Ursache:
Mutation im MVK-Gen
Hauptsymptome:
Fieberschübe (Dauer: 3-6 Tage / unregelmäßige Abstände)
Schüttelfrost
Schwellung der Halslymphknoten
Hautausschlag
Magen-Darm-Probleme
Aphten
Diagnose:
Blutuntersuchung und Genanalyse
Sonstige:
Beginn meist vor dem 6. Lebensjahr
Jungen und Mädchen gleich oft betroffen
Art/Dauer/Schweregrad der Anfälle sehr unterschiedlich (auch beim selben Kind)
Schubauslöser auch emotionaler Stress, Virusinfekt, Verletzungen etc.
Vererbung:
autosomal-rezessiv
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)
Ursache:
bisher keine genetische Ursache bekannt
Hauptsymptome:
abrupte Fieberschübe (Dauer: 3-6 Tage / alle 3-6 Wochen)
Entzündung der Mundschleimhaut (Stomatitis)
Rachenentzündung (Pharyngitis)
geschwollene Lymphknoten (Adenitis)
Diagnose:
Körperliche Untersuchung + Labor
Sonstiges:
Beginn meist im Alter zwischen 2 und 5 Jahren
Jungen häufiger betroffen
beste Gesundheit zwischen den Schüben
verbessert sich im mit zunehmendem Alter
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)