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DSAI
dsai e.V. Patientenorganisation
für angeborene Immundefekte

Fiebersyndrome

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

häufigstes Fiebersyndrom

Ursache:
Mutation im Gen MEFV
dadurch gestörte Entzündungsregulation

Betroffene:
meist aus dem Mittelmeerraum / Nahen Osten

Hauptsymptome:
selbstbegrenzende Fieberschübe (Dauer: 1-4 Tage / meist alle 2-6 Wochen)
sehr starke Bauchschmerzen
Gelenkschmerzen

Diagnose:
klinische Verdachtsdiagnose + Verlaufsbeobachtung
ggf. Genanalyse

Therapieziel:
Verhinderung/Reduzierung der Schübe
Vermeidung der Amyloidose

Sonstiges:
keine Beschwerden zwischen den Schüben
Beginn fast immer vor dem 20. Lebensjahr, oft in den ersten 10 Lebensjahren
Art/Dauer/Schweregrad der Anfälle sehr unterschiedlich (auch beim selben Kind)
gute Prognose bei frühzeitiger Diagnose und richtiger Behandlung

Vererbung:
autosomal-rezessiv

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)

Tumornekrosefaktor-Rezeptor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)

Ursache:
Mutation im Gen TNFRSF1a
dadurch vermehrte Entzündungsreaktion

Hauptsymptome:
wiederkehrende Fieberschübe (Dauer: 2-3 Wochen)
Magen-Darm-Probleme
krampfartige Muskelschmerzen
schmerzhafte Hautausschläge
Augenschwellung/-entzündung

Diagnose:
klinisch und Labor
Bestätigung durch Gentest

Sonstiges:
Beginn meist im Kindesalter
Jungen und Mädchen gleich oft betroffen
Art/Dauer/Schweregrad der Schübe von Patient zu Patient sehr unterschiedlich
Komplikation: Amyloidose

Vererbung:
autosomal-dominant

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)

Und hier finden Sie eine Patientengeschichte zu TRAPS

Cryopyrin-assozierte periodisches Syndrom (CAPS)

Ursache:
Mutation im Gen NLRP3/CIAS1
dadurch verstärkte Entzündungsreaktionen

Hauptsymptome:
Hautausschlag (wie Nesselausschlag, juckt nicht)
Fieberschübe (Dauer meist 1-2 Tage)
Müdigkeit
Gelenkschmerzen
Bindehautentzündung

Diagnose:
klinisch
Bestätigung durch Gentest

Vererbung:
autosomal-dominant
auch Neumutationen

Zu CAPS gehören drei unterschiedlich schwere Erkrankungen:

FCAS/FCU (Familiäre Kälteurikaria)

= leichteste Form

weitere Symptome:
Übelkeit, Durst, Schwitzen, Kopfschmerzen

Sonstiges:
Symptome meist von Geburt an
Symtomauslöser: Kälte > 1-2 Stunden nach Exposition (auch kaltes Essen/Wasser)
Verschlechterung der Symptomatik am Abend
gute Langzeitprognos

Muckle-Wells-Syndrom (MWS)

=  mittelschwere Form

weiteres Symptom:
Hörverlust/Schwerhörigkeit

Sonstiges:
Beginn oft in der frühen Kindheit
meist kein ersichtlicher Symptomauslöser
Verschlechterung der Symptomatik am Abend
Komplikation: Amyloidose

NOMID/CINCA

= schwere Form

weitere Symptome:
chronische aseptische Meningitis
Störungen des zentralen Nervenystems
Schwerhörigkeit/Taubheit
Sehbehinderung/Erblindung
Knopervelwucherungen
Knochenveränderungen

Sonstiges:
Symptome meist von Geburt an
meist schnelle Diagnose, da Symptome sehr offensichtlich

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)

Mevalonatkinase-Defizienz (MKD)

auch Hyper-IgD-Syndrom (HIS)

Ursache:
Mutation im MVK-Gen

Hauptsymptome:
Fieberschübe (Dauer: 3-6 Tage / unregelmäßige Abstände)
Schüttelfrost
Schwellung der Halslymphknoten
Hautausschlag
Magen-Darm-Probleme
Aphten

Diagnose:
Blutuntersuchung und Genanalyse

Sonstige:
Beginn meist vor dem 6. Lebensjahr
Jungen und Mädchen gleich oft betroffen
Art/Dauer/Schweregrad der Anfälle sehr unterschiedlich (auch beim selben Kind)
Schubauslöser auch emotionaler Stress, Virusinfekt, Verletzungen etc.

Vererbung:
autosomal-rezessiv

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)

Periodisches Fieber mit aphtöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis (PFAPA)

Ursache:
bisher keine genetische Ursache bekannt

Hauptsymptome:
abrupte Fieberschübe (Dauer: 3-6 Tage / alle 3-6 Wochen)
Entzündung der Mundschleimhaut (Stomatitis)
Rachenentzündung (Pharyngitis)
geschwollene Lymphknoten (Adenitis)

Diagnose:
Körperliche Untersuchung + Labor

Sonstiges:
Beginn meist im Alter zwischen 2 und 5 Jahren
Jungen häufiger betroffen
beste Gesundheit zwischen den Schüben
verbessert sich im mit zunehmendem Alter

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)

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