Mehr als 50% aller Patienten mit angeborenen Immundefekten (auch primäre Immundefekte = PID genannt) sind erwachsen. Sowohl bei Erwachsenen wie auch bei Kindern und Jugendlichen sind PID nicht einfach zu diagnostizieren. Ein Immundefekt kann erst behandelt werden, wenn er diagnostiziert ist und auch der Ausschluss eines angeborenen Immundefekts schafft Klarheit für die Betroffenen und ihre Angehörigen.
Bei klinischem Verdacht ist es ratsam, sich bei der Diagnostik an der in der AWMF-Leitlinie vorgeschlagenen Stufendiagnostik zu orientieren. Die Basisdiagnostik umfasst die Bestimmung des Differential-Blutbildes / der Serum-Immunglobuline (IgM, IgG, IgA, IgE).
Allerdings kann ein PID auch bei unauffälliger Basisdiagnostik nicht sicher ausgeschlossen werden, so dass Patienten allein bei auffälligen klinischen Warnzeichen mit einem Immundefekt-Zentrum besprochen werden sollten
Bitte ziehen Sie im Verdachtsmoment (siehe unten) in jedem Fall die S3-AWMF-Leitlinie zu Rate, diese finden Sie hier:
Spätestens dann ist eine Abklärung erforderlich, um eine Immunschwäche nicht zu übersehen. Es gibt häufige klinische Warnzeichen, welche beim frühzeitigen Erkennen von PID helfen und welche durch die S3-AWMF Leitlinie als Merkakronyme ELVIS und GARFIELD bekannt sind. Die Familienanamnese kann wichtige Hinweise geben.
ELVIS bezieht sich hierbei auf die pathologische Infektionsneigung, also das Auftreten häufiger, schwerwiegender oder ungewöhnlicher Infektionen (siehe Tabelle). Zusätzlich oder unabhängig von Infektionen können auch autoimmune, (auto)inflammatorische oder lymphoproliferative Manifestationen ein Hinweis für das Vorliegen eines Immundefekts sein (GARFIELD)
ELVIS:
Erreger: untypische oder opportunistische Erreger?
Lokalisation: monotop, polytop oder an ungewöhnlicher Stelle?
Verlauf: prolongiert oder kompliziert?
Intensität: Notwendigkeit der Hospitalisierung oder schwere Infektionen?
Summe: altersuntypische Häufung von Infektionen?
GARFIELD
Granulome: granulomatöse bzw. Sarkoidose-ähnliche Läsionen.
Autoimmunität: Immunzytopenien oder multiple Autoimmunität?
Rezidivierende Fieberschübe: ohne Erregernachweis?
Ekzem: z. B. schwere atopische Dermatitis?
Lymphoproliferation: chronische Lymphknotenschwellungen, prominente Lymphfollikel der Schleimhäute, Splenomegalie?
Darmentzündung: unklare chronische oder rezidivierende Diarrhoe?
Die von der dsai publizierten Flyer für ÄrztInnen stehen nachfolgend zum Download und können auch in der Rubrik "Publikationen/Broschüren" in gedruckter Form kostenfrei bestellt werden (Stand 2025):
Diagnose Angeborener Immundefekt: Ein Leitfaden für ÄrztInnen zur Erstdiagnostik - bei Erwachsenen