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DSAI
dsai e.V. Patientenorganisation
für angeborene Immundefekte

Allgemeine Erstdiagnostik

Allgemeine Erstdiagnostik

  • Blutbild mit Differentialblutbild
  • Immunglobuline G, M, A und E quantitativ im Serum
  • Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, H. influenzae Typ b, Pneumokokken u. a.
  • IgG-Subklassen
  • T- und B-Lymphozyten quantitativ im Blut
  • Bei rezidivierenden Hautabszessen ohne weitere Symptome – Kultur Nasenabstrich: Staphylococcusaureus?
  • Ausschluss anderer Ursachen für eine Schwäche der Immunabwehr: Mukoviszidose, hämatoonkologische Erkrankungen, allergische Erkrankungen etc.

Warnzeichen gemäß AWMF-Leitlinien zur Diagnostik angeborener Immundefekte

Folgende Warnzeichen können in der Erkennung angeborener Immundefekte hilfreich sein (AWMF-Leitlinien, Kernaussage 4). Die Akronyme ELVIS und GARFIELD beschreiben jeweils einen Aspekt der Klinik bei angeborenen Immundefekten: die erhöhte Anfälligkeit für Infektionen (AWMF-Leitlinien, Kernaussage 1) sowie die Immundysregulation, die auch ohne Infektanfälligkeit auf einen angeborenen Immundefekt hinweisen kann (AWMF-Leitlinien, Kernaussage 2).

Hierbei stehen die Buchstaben für:

ELVIS
E = ungewöhnlicher Erreger
L = ungewöhnliche Lokalisation
V = ungewöhnlicher Verlauf
I = ungewöhnliche Intensität
S = ungewöhnliche Summe= Anzahl von Episoden

GARFIELD
G = Granulome
A = Autoimmunität
R = rezidivierendes
F= Fieber
E = ungewöhnliche Ekzeme
L = Lymphoproliferation
D = chronische Darmentzündung

Als zusätzliche Warnzeichen sind ebenfalls eine auffällige Familienanamnese (Konsanguinität, Immundefekt, pathologische Infektionsanfälligkeit), Laborwerte (Lymphopenie/ Neutropenie, Hypogammaglobulinämie) und Gedeihstörung beim Kind bzw. Gewichtsverlust bei Erwachsenen aufgeführt.

Beim Vorliegen einer pathologischen Infektionsanfälligkeit sollte differentialdiagnostisch auch an sekundäre Immundefekte durch andere chronische Erkrankungen, Medikamente oder HIV-Infektion gedacht werden (AWMF-Leitlinien, Kernaussage 5).

Informationen zur Fragestellung "Infektanfälligkeit vs. Immundefekt" und zur richtigen Kodierung erhalten Sie im Kodier-Manual "Infektanfälligkeit" des ZI (Zentralinstitut für die Kassenärztliche Versorgung).

Diagnose: angeborener Immundefekt

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