08074 / 8164
DSAI
dsai e.V. Patientenorganisation
für angeborene Immundefekte

Krankheitsbilder

Kombinierte (T- und B-Zell) Defekte

SCID

= severe combined immunodeficiency / schwerer kombinierter Immundefekt

Kombinierter Immundefekt, bei dem verschiedene Bereiche des Immunsystems betroffen sind.Lymphozyten fehlen völlig oder funktionieren nicht richtig (vor allem T-Zellen), das Immunsystem ist schwer gestört.

Die Erkrankung ist lebensbedrohlich, ohne adäquate Diagnostik und Therapie (Knochenmark-/Stammzelltransplantation) erkranken betroffene Säuglinge an lebensbedrohlichen Infekten und versterben meist im 1. Lebensjahr.

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem SCID/CID-Krankheitsflyer

Außerdem gibt es hier viele weitere Infos

CID

= kombinierter Immundefekt

Zelluläre Abwehr (B- /T-Zellen) und Antikörperbildung sind gestört, eine Restfunktion des Immunsystems ist aber vorhanden.

Klinisches Bild, Ausmaß und Verlauf sind bei jedem Patienten anders, oft verursachen "normale"/eigentlich ungefährliche Keime schwerste Erkrankungen wie z.B. bakterielle Atemwegsinfekte und Durchfälle. Auch Autoimmunerkrankungen treten auf.

Die Therapie ist abhängig von der Ausprägung der Erkrankung und kann u.a. aus Immunglobulintherapie, Immunsuppression oder Stammzelltransplantation bestehen.

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem SCID/CID-Krankheitsflyer

Immundefekte, bei denen der Antikörpermangel im Vordergrund steht

Hypogammaglobulinämie

Überbegriff für Erkrankungen, bei denen zu wenige Antikörper/Immunglobuline im Blut vorhanden sind.

Dazu gehören:

Agammaglobulinämie
CVID - variabler Immundefekt
Transiente Hypogammaglobulinämie
Betroffen sind Kinder zwischen dem 6. Monat und etwa dem 4. Lebensjahr.
Dieser Immundefekt verschwindet wieder, wenn das Immunsystem vollständig ausgereift ist, es handelt sich also um eine zeitlich begrenzte (=transiente) Störung.
IgG-Subklassenmangel
IgA-Mangel

CVID - Variables Immundefektsyndrom

= common variable immunodeficiency

Erhöhte Infektanfälligkeit aufgrund verminderter Produktion von Antikörpern.
Vor allem bakterielle Infektionen (Atemwege, Magen-Darm-Trakt) sind häufig. Auch in Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen ist möglich.

Sehr uneinheitliches Krankheitsbild mit unterschiedlichen Urschen. Infektneigung, Symptome und Krankheitsverlauf können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. Vergleichsweise häufiger Immundefekt.

Therapie: in erster Linie Immunglobulintherapie / Antikörperersatztherapie

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem SCID/CID-Krankheitsflyer

Agammaglobulinämie

= Morbus Bruton

Wird meist X-chromosomal vererbt (nur Jungen betroffen / XLA)

Störung der B-Zell-Entwicklung, so dass IgA, IgG und IgM im Blut meist völlig fehlen.
Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr, meist ab dem 6. Lebensmonat.
Hauptsymptom sind zumeist wiederkehrnde bakterielle Infektionen (Atemwege, Ohren, Haut, Augen).

Therapie: Immunglobulintherapie / Antikörperersatztherapie
ggf. Antibiotika (auch prophylaktisch)

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem Agammaglobulinämie-Krankheitsflyer

IgA-Mangel

IgA ist verantwortlich für die Abwehr auf den Schleimhäuten.
Ein IgA-Mangel ist der häufigste Immundefekt, bei den meisten Patienten verläuft er ohne gesundheitliche Probleme.

Bei einigen Patienten kommt es zu häufigen Atemwegs- und Darminfekten.
Auch Autoimmunerkrankungen im Bereich Schilddrüse, Darm oder Haut können auftreten.

Therapie: In der Regel nur symptomatisch (Antibiotika etc.), da IgA nicht substituierbar ist.

Defekte der Phagozytenzahl/-funktion (Fresszellen)

Septische/Chronische Granulomatose

= CGD - Chronic Granulomatous Disease

Funktion der Phagozyten ist stark eingeschränkt,
Bakterien und Pilze (oft Aspergillus) können nicht richtg abgewehrt werden.
Die Folge sind Infektionen und Abszesse an Organen (Haut, Lunge, Lymphknoten etc.) aber auch Darmerkrankungen/Durchfälle.
Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter, oft im 2. Lebensjahr.

Therapie: Antimykotika, Antibiotika, ggf. Knochenmark-/Stammzelltransplantation

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem CGD-Krankheitsflyer

Weitere (komplexe) Immundefekte

Merkliste
Zum Anfrageformular