Krankheitsbilder

Kombinierte (T- und B-Zell) Defekte

= severe combined immunodeficiency / schwerer kombinierter Immundefekt

Kombinierter Immundefekt, bei dem verschiedene Bereiche des Immunsystems betroffen sind. Lymphozyten fehlen völlig oder funktionieren nicht richtig (vor allem T-Zellen), das Immunsystem ist schwer gestört.
Die Erkrankung ist lebensbedrohlich.
Ohne adäquate Diagnostik und Therapie (Knochenmark-/Stammzelltransplantation) erkranken betroffene Säuglinge an lebensbedrohlichen Infekten und versterben meist im 1. Lebensjahr.
Dank des 2017 eingeführten Neugeborenenscreenings kann ein SCID rechtzeitig entdeckt und therapiert werden.

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

Außerdem gibt es hier viele weitere Infos (Englisch)

= kombinierter Immundefekt

Zelluläre Abwehr (B- /T-Zellen) und Antikörperbildung sind gestört, eine Restfunktion des Immunsystems ist aber vorhanden.
Klinisches Bild, Ausmaß und Verlauf sind bei jedem Patienten anders, oft verursachen "normale"/eigentlich ungefährliche Keime schwerste Erkrankungen, wie z.B. bakterielle Atemwegsinfekte und Durchfälle.
Auch Autoimmunerkrankungen treten auf.
Die Therapie ist abhängig von der Ausprägung der Erkrankung und kann u.a. aus Immunglobulintherapie, Immunsuppression oder Stammzelltransplantation bestehen.

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem CID-Patientenflyer

Überbegriff für Erkrankungen, bei denen zu wenige Antikörper/Immunglobuline im Blut vorhanden sind.

Dazu gehören:

= common variable immunodeficiency

Erhöhte Infektanfälligkeit aufgrund verminderter Produktion von Antikörpern.
Vor allem bakterielle Infektionen (Atemwege, Magen-Darm-Trakt) sind häufig.
Auch ein Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen ist möglich.
Sehr uneinheitliches Krankheitsbild mit unterschiedlichen Ursachen. Infektneigung, Symptome und Krankheitsverlauf können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. Vergleichsweise häufiger Immundefekt.

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

= Morbus Bruton

Wird meist X-chromosomal vererbt (nur Jungen betroffen / XLA)
Störung der B-Zell-Entwicklung, so dass IgA, IgG und IgM im Blut meist völlig fehlen.
Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr, meist ab dem 6. Lebensmonat.
Hauptsymptome sind zumeist wiederkehrende bakterielle Infektionen (Atemwege, Ohren, Haut, Augen).

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

IgA ist verantwortlich für die Abwehr auf den Schleimhäuten.
Ein IgA-Mangel ist der häufigste Immundefekt, bei den meisten Patienten verläuft er ohne gesundheitliche Probleme.
Bei einigen Patienten kommt es zu häufigen Atemwegs- und Darminfekten.
Auch Autoimmunerkrankungen im Bereich Schilddrüse, Darm oder Haut können auftreten.

Therapie: In der Regel nur symptomatisch (Antibiotika etc.), da IgA nicht substituierbar ist.

Lesen Sie mehr zum selektiven IgA-Mangel hier im Fachartikel von Dr. Maria Faßhauer - dsai Newsletter 29 (2-2021)

= CGD - Chronic Granulomatous Disease

Funktion der Phagozyten ist stark eingeschränkt,
Bakterien und Pilze (oft Aspergillus) können nicht richtg abgewehrt werden.
Die Folge sind Infektionen und Abszesse an Organen (Haut, Lunge, Lymphknoten etc.) aber auch Darmerkrankungen/Durchfälle.
Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter, oft im 2. Lebensjahr.

Therapie: Antimykotika, Antibiotika, ggf. Knochenmark-/Stammzelltransplantation

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem CGD-Patientenflyer