Krankheitsbilder

Kombinierte (T- und B-Zell) Defekte

SCID

= severe combined immunodeficiency / schwerer kombinierter Immundefekt

Kombinierter Immundefekt, bei dem verschiedene Bereiche des Immunsystems betroffen sind. Lymphozyten fehlen völlig oder funktionieren nicht richtig (vor allem T-Zellen), das Immunsystem ist schwer gestört.
Die Erkrankung ist lebensbedrohlich.
Ohne adäquate Diagnostik und Therapie (Knochenmark-/Stammzelltransplantation) erkranken betroffene Säuglinge an lebensbedrohlichen Infekten und versterben meist im 1. Lebensjahr.
Dank des 2017 eingeführten Neugeborenenscreenings kann ein SCID rechtzeitig entdeckt und therapiert werden.

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem SCID/CID-Patientenflyer

Außerdem gibt es hier viele weitere Infos (Englisch)

CID

= kombinierter Immundefekt

Zelluläre Abwehr (B- /T-Zellen) und Antikörperbildung sind gestört, eine Restfunktion des Immunsystems ist aber vorhanden.
Klinisches Bild, Ausmaß und Verlauf sind bei jedem Patienten anders, oft verursachen "normale"/eigentlich ungefährliche Keime schwerste Erkrankungen, wie z.B. bakterielle Atemwegsinfekte und Durchfälle.
Auch Autoimmunerkrankungen treten auf.
Die Therapie ist abhängig von der Ausprägung der Erkrankung und kann u.a. aus Immunglobulintherapie, Immunsuppression oder Stammzelltransplantation bestehen.

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem CID-Patientenflyer

Immundefekte, bei denen der Antikörpermangel im Vordergrund steht:
Hypogammaglobulinämie

Überbegriff für Erkrankungen, bei denen zu wenige Antikörper/Immunglobuline im Blut vorhanden sind.

Dazu gehören:

CVID - variabler Immundefekt
Agammaglobulinämie
Transiente Hypogammaglobulinämie
IgG-Subklassenmangel
Selektiver IgA-Mangel

CVID - Variables Immundefektsyndrom

= common variable immunodeficiency

Erhöhte Infektanfälligkeit aufgrund verminderter Produktion von Antikörpern.
Vor allem bakterielle Infektionen (Atemwege, Magen-Darm-Trakt) sind häufig.
Auch ein Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen ist möglich.
Sehr uneinheitliches Krankheitsbild mit unterschiedlichen Ursachen. Infektneigung, Symptome und Krankheitsverlauf können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. Vergleichsweise häufiger Immundefekt.

Therapie: in erster Linie Immunglobulintherapie / Antikörperersatztherapie

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem CVID Patientenflyer

Agammaglobulinämie

= Morbus Bruton

Wird meist X-chromosomal vererbt (nur Jungen betroffen / XLA)
Störung der B-Zell-Entwicklung, so dass IgA, IgG und IgM im Blut meist völlig fehlen.
Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr, meist ab dem 6. Lebensmonat.
Hauptsymptome sind zumeist wiederkehrende bakterielle Infektionen (Atemwege, Ohren, Haut, Augen).

Therapie: Immunglobulintherapie / Antikörperersatztherapie
ggf. Antibiotika (auch prophylaktisch)

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem Agammaglobulinämie-Patientenflyer

Selektiver IgA-Mangel

IgA ist verantwortlich für die Abwehr auf den Schleimhäuten.
Ein IgA-Mangel ist der häufigste Immundefekt, bei den meisten Patienten verläuft er ohne gesundheitliche Probleme.
Bei einigen Patienten kommt es zu häufigen Atemwegs- und Darminfekten.
Auch Autoimmunerkrankungen im Bereich Schilddrüse, Darm oder Haut können auftreten.

Therapie: In der Regel nur symptomatisch (Antibiotika etc.), da IgA nicht substituierbar ist.

Lesen Sie mehr zum selektiven IgA-Mangel hier im Fachartikel von Dr. Maria Faßhauer - dsai Newsletter 29 (2-2021)

Defekte der Phagozytenzahl/-funktion (Fresszellen)

Septische/Chronische Granulomatose

= CGD - Chronic Granulomatous Disease

Funktion der Phagozyten ist stark eingeschränkt,
Bakterien und Pilze (oft Aspergillus) können nicht richtg abgewehrt werden.
Die Folge sind Infektionen und Abszesse an Organen (Haut, Lunge, Lymphknoten etc.) aber auch Darmerkrankungen/Durchfälle.
Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter, oft im 2. Lebensjahr.

Therapie: Antimykotika, Antibiotika, ggf. Knochenmark-/Stammzelltransplantation

Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

und in unserem CGD-Patientenflyer

Weitere (komplexe) Immundefekte

Activated PI3 Kinase Delta Syndrome (APDS)
Ursachen von APDS
APDS entsteht durch Mutationen in zwei bestimmten Genen. Die Auswirkung der Mutation ist eine Störung der Balance der weißen Blutkörperchen (B-Zellen und T-Zellen). Diese Genveränderungen führen zu überaktiven Signalen in Immunzellen. Das verschiebt das Gleichgewicht zwischen zu jungen, zu alten und richtig funktionierenden Zellen. Dadurch wird die Fähigkeit des Körpers, Infektionen zu bekämpfen beeinträchtigt. Betroffene leiden an wiederholt aufkommenden Infektionserkrankungen, zum Beispiel der Atemwege. APDS hat seinen Namen von einem körpereigenen Enzym, der PI3-Kinase Delta (δ). Bei APDS führt eine genetische Mutation zu einer Überaktivität.

Die Fehlfunktion der PI3-Kinase Delta führt zu

übermäßigen Signalen: Ständig aktive Immunzellen
unkontrollierter Vermehrung: Immunzellen vermehren sich auch ohne Infektion
vorzeitigem Altern: Zellen altern schneller und sterben schneller ab

Diese Beeinträchtigung der PI3-Kinase Delta schwächt das Immunsystem und erhöht die Infektanfälligkeit. Dieses Enzym ist sehr wichtig für die Signalweitergabe.

Warnzeichen für APDS bei Kindern
▶️Diagnose von APDS bei anderen Familienangehörigen
▶️Schwere bakterielle Infektionen der Bronchien, der Ohren und der Nebenhöhlen
▶️Lymphoproliferation (Vergrößerung von Milz, Leber und Lymphknoten)
Warnzeichen für APDS bei Erwachsenen
▶️Wiederkehrende und schwer verlaufende Infektionen der Atemwege, Ohren und Nebenhöhlen
▶️Organvergrößerungen: Schwellungen von Leber, Milz und Lymphknoten
▶️Autoimmunerkrankungen: Erkrankungen wie Autoimmunzytopenien und Schilddrüsenentzündungen
▶️Chronische entzündliche Darmerkrankungen
▶️Erhöhtes Risiko für Lymphknotenkrebs
Das Enzym PI3-Kinase Delta spielt eine wichtige Rolle in den Zellabläufen, was diese schwerwiegenden Symptome erklärt.

Den letzten Stand der Forschung (10-2023) zu APDS, dem Activated PI3 Kinase Delta Syndrome, vermittelt der Fachbericht von PD Dr. med. Sujal Ghosh, Immunologe am Universitätsklinikum Düsseldorf. Der Fachartikel informiert über alle Facetten zum Krankheitsbild APDS, Activated PI3 Kinase Delta Syndrome und wurde im dsai-Newsletter 36 (03-2023) veröffentlicht. Zum Fachartikel über Activated PI3 Kinase Delta Syndrome (APDS) geht es hier

Lesen Sie hier mehr über das Leben mit APDS - die Geschichte des kleinen Patienten Felix

Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)