= severe combined immunodeficiency / schwerer kombinierter Immundefekt
Kombinierter Immundefekt, bei dem verschiedene Bereiche des Immunsystems betroffen sind.Lymphozyten fehlen völlig oder funktionieren nicht richtig (vor allem T-Zellen), das Immunsystem ist schwer gestört.
Die Erkrankung ist lebensbedrohlich, ohne adäquate Diagnostik und Therapie (Knochenmark-/Stammzelltransplantation) erkranken betroffene Säuglinge an lebensbedrohlichen Infekten und versterben meist im 1. Lebensjahr.
Ausführliche Informationen finden Sie hier
(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)
und in unserem SCID/CID-Krankheitsflyer
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= kombinierter Immundefekt
Zelluläre Abwehr (B- /T-Zellen) und Antikörperbildung sind gestört, eine Restfunktion des Immunsystems ist aber vorhanden.
Klinisches Bild, Ausmaß und Verlauf sind bei jedem Patienten anders, oft verursachen "normale"/eigentlich ungefährliche Keime schwerste Erkrankungen wie z.B. bakterielle Atemwegsinfekte und Durchfälle. Auch Autoimmunerkrankungen treten auf.
Die Therapie ist abhängig von der Ausprägung der Erkrankung und kann u.a. aus Immunglobulintherapie, Immunsuppression oder Stammzelltransplantation bestehen.
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(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)
und in unserem SCID/CID-Krankheitsflyer
Überbegriff für Erkrankungen, bei denen zu wenige Antikörper/Immunglobuline im Blut vorhanden sind.
Dazu gehören:
Agammaglobulinämie
CVID - variabler Immundefekt
Transiente Hypogammaglobulinämie
Betroffen sind Kinder zwischen dem 6. Monat und etwa dem 4. Lebensjahr.
Dieser Immundefekt verschwindet wieder, wenn das Immunsystem vollständig ausgereift ist, es handelt sich also um eine zeitlich begrenzte (=transiente) Störung.
IgG-Subklassenmangel
IgA-Mangel
= common variable immunodeficiency
Erhöhte Infektanfälligkeit aufgrund verminderter Produktion von Antikörpern.
Vor allem bakterielle Infektionen (Atemwege, Magen-Darm-Trakt) sind häufig. Auch in Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen ist möglich.
Sehr uneinheitliches Krankheitsbild mit unterschiedlichen Urschen. Infektneigung, Symptome und Krankheitsverlauf können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. Vergleichsweise häufiger Immundefekt.
Therapie: in erster Linie Immunglobulintherapie / Antikörperersatztherapie
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(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)
und in unserem SCID/CID-Krankheitsflyer
= Morbus Bruton
Wird meist X-chromosomal vererbt (nur Jungen betroffen / XLA)
Störung der B-Zell-Entwicklung, so dass IgA, IgG und IgM im Blut meist völlig fehlen.
Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr, meist ab dem 6. Lebensmonat.
Hauptsymptom sind zumeist wiederkehrnde bakterielle Infektionen (Atemwege, Ohren, Haut, Augen).
Therapie: Immunglobulintherapie / Antikörperersatztherapie
ggf. Antibiotika (auch prophylaktisch)
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(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)
und in unserem Agammaglobulinämie-Krankheitsflyer
IgA ist verantwortlich für die Abwehr auf den Schleimhäuten.
Ein IgA-Mangel ist der häufigste Immundefekt, bei den meisten Patienten verläuft er ohne gesundheitliche Probleme.
Bei einigen Patienten kommt es zu häufigen Atemwegs- und Darminfekten.
Auch Autoimmunerkrankungen im Bereich Schilddrüse, Darm oder Haut können auftreten.
Therapie: In der Regel nur symptomatisch (Antibiotika etc.), da IgA nicht substituierbar ist.
= CGD - Chronic Granulomatous Disease
Funktion der Phagozyten ist stark eingeschränkt,
Bakterien und Pilze (oft Aspergillus) können nicht richtg abgewehrt werden.
Die Folge sind Infektionen und Abszesse an Organen (Haut, Lunge, Lymphknoten etc.) aber auch Darmerkrankungen/Durchfälle.
Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter, oft im 2. Lebensjahr.
Therapie: Antimykotika, Antibiotika, ggf. Knochenmark-/Stammzelltransplantation
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(Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)
und in unserem CGD-Krankheitsflyer