Unser Immunsystem schützt uns jeden Tag vor Krankheitserregern wie Viren, Bakterien, Pilzen und anderen Keimen. Dafür arbeiten zahlreiche Zellen, Antikörper und Botenstoffe eng zusammen. Ist einer dieser Bestandteile aufgrund einer genetischen Veränderung von Geburt an nicht oder nur eingeschränkt funktionsfähig, spricht man von einem angeborenen Immundefekt, auch primärer Immundefekt (PID) genannt. International wird heute zunehmend die Bezeichnung „Inborn Errors of Immunity (IEI)“ verwendet. Alle drei Begriffe beschreiben Erkrankungen, bei denen das Immunsystem angeboren nicht vollständig funktioniert.
Bis heute sind über 550 verschiedene Krankheitsbilder bekannt und es werden jährlich mehr. Die einzelnen Erkrankungen unterscheiden sich in ihrer genetischen Ursache, ihren Beschwerden und ihrem Schweregrad. Manche werden bereits im Säuglings- oder Kindesalter erkannt, andere bleiben lange unentdeckt und werden erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert.
Angeborene (primäre) Immundefekte (PID/IEI) unterscheiden sich von sekundären Immundefekten (SID) dadurch, dass sie genetisch bedingt sind und ihre Ursache bereits von Geburt an besteht – auch wenn sich die Erkrankung manchmal erst Jahre oder sogar Jahrzehnte später bemerkbar macht. Sekundäre Immundefekte entstehen dagegen erst im Laufe des Lebens, beispielsweise infolge anderer Erkrankungen oder als Folge bestimmter Medikamente oder Therapien.
Sicherlich ist das im ersten Moment ein Schock. Aber: Sie sind nicht allein! In Deutschland leben rund 8.000 diagnostizierte Menschen mit einem angeborenen Immundefekt und die Dunkelziffer ist um ein Vielfaches höher. Leider erhalten immer noch viel zu viele Betroffene ihre Diagnose viel zu spät. Deshalb ist es wichtig, Warnsignale einer angeborenen Immunschwäche frühzeitig zu erkennen und einen Immundefekt rechtzeitig in einer spezialisierten Immundefektambulanz oder bei erfahrenen Behandlern abklären zu lassen.
Viele Menschen denken bei einem Immundefekt zunächst an häufige Infektionen. Tatsächlich gehören wiederkehrende, ungewöhnlich schwere oder langwierige Infektionen zu den häufigsten Anzeichen eines angeborenen Immundefekts. Die Ausprägung, gerade auch der verschiedenen Krankheitsbilder, ist jedoch wesentlich vielfältiger.
Je nach Form eines angeborenen Immundefekts können unter anderem auch Autoimmunerkrankungen, autoinflammatorische Erkrankungen, chronische Entzündungen, Allergien, Hautveränderungen, Erkrankungen verschiedener Organe etc. auftreten. Manche Betroffene leiden vor allem unter Infektionen, andere zeigen zunächst ganz andere Beschwerden. Gerade diese Vielfalt erschwert häufig die Diagnose.
Je früher ein angeborener Immundefekt erkannt wird, desto besser. Eine rechtzeitige Diagnose ermöglicht es, geeignete Therapien frühzeitig einzuleiten und schwere Infektionen, bleibende Organschäden oder weitere Komplikationen möglichst zu verhindern.
Heute stehen für viele Formen angeborener Immundefekte wirksame Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Dazu gehören beispielsweise die Immunglobulinersatztherapie, moderne zielgerichtete Therapien oder – bei bestimmten Erkrankungen – eine Stammzelltransplantation. Welche Behandlung infrage kommt, richtet sich immer nach dem jeweiligen Krankheitsbild.
Ein angeborener Immundefekt verändert das Leben – muss es aber nicht bestimmen. Dank der Fortschritte in Diagnostik und Therapie können viele Betroffene heute ein aktives und selbstbestimmtes Leben führen. Voraussetzung dafür sind eine frühzeitige Diagnose, eine individuell abgestimmte Behandlung und eine gute medizinische Begleitung.
Stöbern Sie am besten durch unsere Webseite. Sie finden hier,
• welche Warnsignale auf einen angeborenen Immundefekt hindeuten können,
• wie die Diagnose gestellt wird,
• welche Behandlungsmöglichkeiten heute zur Verfügung stehen,
• welche spezialisierten Immundefektambulanzen und Behandler es gibt,
• welche Unterstützung die dsai Betroffenen und ihren Angehörigen bietet und
• wo Sie weiterführende Informationen und Ansprechpartner finden…
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Sollten Hinweise bei Ihnen oder Ihren Angehörigen zutreffen, weisen Sie bitte Ihren Arzt auf die Möglichkeit eines angeborenen Imundfefekts hin und bitten Sie um geeignete Maßnahmen zur Erstdiagnostik. Einen Leitfaden für Ärzte zur Erstdiagnostik "Angeborene Immundefekte" zum Download finden Sie hier.
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