FIND-ID, das Ärzte-Netzwerk für Angeborene Immundefekte, betrieb 15 Jahre lang erfolgreich eine breit angelegte Aufklärungsarbeit, um die Diagnoserate von PID zu erhöhen. Im Dezember 2024 hat FIND-ID seine erfolgreiche Zusammenarbeit in der bestehenden Form beendet, die dsai wird jedoch wichtige Themen der FIND-ID in ihrer Arbeit für Betroffene mit angeborenen Immundefekten auch zukünftig weiterverfolgen.
Zudem sind die FIND-ID Broschüren für Fachärztinnen und -ärzte verschiedener Disziplinen weiterhin über die dsai abruf- und bestellbar.
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Primäre Immundefekte und autoinflammatorische Erkrankungen
Inzwischen sind fast 500 verschiedene Primäre Immundefekte (PID) beschrieben, die sich zum Teil auch durch Autoinflammation manifestieren können. Die Broschüre „Autoinflammatorische Erkrankungen“ (AID) skizziert, was AID sind, bei welchen Symptomen an eine AID gedacht werden sollte und wie bei initialem Verdacht diagnostisch vorgegangen werden kann.
Primäre Immundefekte und Pneumologie
Pneumologinnen und Pneumologen fällt bei der Erkennung von primären Immundefekten eine besondere Rolle zu: Viele primäre ID manifestieren sich am Respirationstrakt. Hier können rezidivierende oder chronische Infektionen auf einen primären ID hinweisen, zum Beispiel rezidivierende Pneumonien. Auch bei Bronchiektasen, Fibrosen oder Granulomen sollten Lungenfachärztinnen und -ärzte auch an einen primären ID denken.
Die Broschüre „Informationen für Pneumologen“ zeigt für einen PID typische Krankheitsbilder und Manifestationen, geht auf die Bedeutung von bildgebenden Verfahren bei pulmonalen Erkrankungen ein und liefert eine Übersicht über pulmonale Befunde bei primären Immundefekten.
Der Gastrointestinaltrakt ist das größte Organ des Immunsystems. Bei Patientinnen und Patienten mit primärer Immundefekterkrankung (PID) ist eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung eine häufige und bei bestimmten Immundefekten sogar die erste oder führende Manifestation. Symptome und pathologische Ausprägung haben oft große Ähnlichkeiten zu chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) wie Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa. Auch Zöliakie-ähnliche Manifestationen, intestinale Lymphome oder Karzinome treten bei PID gehäuft auf.
In den vergangenen Jahren wurde eine Vielzahl monogenetischer Erkrankungen identifiziert, die sich mit Symptomen einer CED manifestieren kann. Diese Erkrankungen sind insgesamt selten, doch ist ihr frühes Erkennen wichtig, da die Krankheitsbilder meist nicht nur den Darm betreffen und die Wahl der Therapie nach Diagnosestellung angepasst werden muss. Die Broschüre zeigt anhand von Fallbeispielen charakteristische Hinweise für Immundefekterkrankungen und deren Pathogenese auf.
Primäre Immundefekte und Hämatologie/Onkologie
Primäre Immundefekte werden in erster Linie im Bereich der pädiatrischen Immunologie diagnostiziert und behandelt. Einige kommen aber auch im internistischen Bereich vor und werden dann auch für Fachärztinnen und -ärzte der Hämatologie und Onkologie relevant. Dabei können Diagnose und Therapie in vielen Fällen nur interdisziplinär gemeinsam mit Immunologinnen und Immunologen optimiert werden. Die Broschüre erläutert den Zusammenhang von primären Immundefekten und charakteristischen hämato-/onkologischen Befunden.
Primäre Immundefekte und Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde
Die Diagnostik und Therapie akuter Infektionen gehören im HNO-Bereich zum Alltag. In der Regel ist die Therapie, meist die Gabe eines Antibiotikums, erfolgreich. Es gibt aber durchaus Patientinnen und Patienten, bei denen die Infektanfälligkeit über das Physiologische hinausgeht; sie leiden unter einer pathologischen Infektanfälligkeit, deren Ursache ein genetisch bedingter Immundefekt sein kann. Bei ihnen rezidivieren Infektionen schon nach kurzer Zeit oder verlaufen chronisch, etwa bei der Rhinosinusitis. Bei solchen Patienten muss das Vorliegen eines Immundefekts in Erwägung gezogen werden.
Die Broschüre „Informationen für HNO-Ärzte“ zeigt einige klinisch relevante Aspekte solcher Immundefekte auf. HNO-typische Situationen illustrieren die Thematik etwas genauer.
Primäre Immundefekte: Informationen für Kinderärzte und Hausärzte
Im Vordergrund der klinischen Symptomatik von Patientinnen und Patienten mit einem angeborenen Immundefekt steht die pathologische Infektanfälligkeit. Es gibt aber assoziierte Befunde, die das Krankheitsbild mitprägen können, zum Beispiel Autoimmunität, Granulom-Bildung oder Autoinflammation. Die Broschüre stellt einige grundlegende Aspekte zusammen. Kinder- und Hausärztinnen/ -ärzte können typische klinische Befunde zum Anlass nehmen, eine orientierende PID-Diagnostik selbst vorzunehmen oder aber die Patientin/den Patienten an ein nahegelegenes Immundefekt-Zentrum zu überweisen.
Primäre Immundefekte und Pneumologie
Pneumologinnen und Pneumologen fällt bei der Erkennung von primären Immundefekten eine besondere Rolle zu: Viele primäre ID manifestieren sich am Respirationstrakt. Hier können rezidivierende oder chronische Infektionen auf einen primären ID hinweisen, zum Beispiel rezidivierende Pneumonien. Auch bei Bronchiektasen, Fibrosen oder Granulomen sollten Lungenfachärztinnen und -ärzte auch an einen primären ID denken.
Die Broschüre „Informationen für Pneumologen“ zeigt für einen PID typische Krankheitsbilder und Manifestationen, geht auf die Bedeutung von bildgebenden Verfahren bei pulmonalen Erkrankungen ein und liefert eine Übersicht über pulmonale Befunde bei primären Immundefekten.
Primäre Immundefekte und Rheumatologie
Die Auseinandersetzung mit immunologischen Dysregulationen gehört zum Alltag einer jeden Rheumatologin, eines jeden Rheumatologen. Rheumatologische Patientinnen und Patienten können bereits bei der Erstdiagnose klinische Merkmale eines angeborenen Immundefekts haben: erhöhte Infektanfälligkeit, Lymphknoten- und Milzvergrößerung, Hypogammaglobulinämie, Bronchiektasen, Durchfälle, Granulome oder maligne Erkrankungen. Die korrekte Diagnosestellung spielt eine wichtige Rolle für die Prognose; Rheumatologinnen und Rheumatologen sollten primäre Immundefekte bei der Differentialdiagnostik im Hinterkopf haben. Die Broschüre greift Krankheitsbilder auf und zeigt deren Bedeutung für die Rheumatologie.