Dieser Bereich wird gerade überarbeitet und ist deshalb nicht vollständig. Die vollständigen Infos stehen bald wieder zur Verfügung.

Kombinierte (T- und B-Zell) Defekte

  • SCID

    = severe combined immunodeficiency / schwerer kombinierter Immundefekt

    Kombinierter Immundefekt, bei dem verschiedene Bereiche des Immunsystems betroffen sind.
    Lymphozyten fehlen völlig oder funktionieren nicht richtig (vor allem T-Zellen),
    das Immunsystem ist schwer gestört.

    Die Erkrankung ist lebensbedrohlich, ohne adäquate Diagnostik und Therapie (Knochenmark-/Stammzelltransplantation) erkranken betroffene Säuglinge an '
    lebensbedrohlichen Infekten und versterben meist im 1. Lebensjahr.

    Ausführliche Informationen finden Sie hier
    (Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

          und in unserem SCID/CID-Krankheitsflyer

  • CID

    = kombinierter Immundefekt

    Zelluläre Abwehr (B- /T-Zellen) und Antikörperbildung sind gestört,
    eine Restfunktion des Immunsystems ist aber vorhanden.

          Klinisches Bild, Ausmaß und Verlauf sind bei jedem Patienten anders,
          oft verursachen "normale"/eigentlich ungefährliche Keime schwerste Erkrankungen
          wie z.B. bakterielle Atemwegsinfekte und Durchfälle.
          Auch Autoimmunerkrankungen treten auf.

          Die Therapie ist abhängig von der Ausprägung der Erkrankung
          und kann u.a. aus Immunglobulintherapie, Immunsuppression oder
          Stammzelltransplantation bestehen.

          Ausführliche Informationen finden Sie hier
         (Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

          und in unserem SCID/CID-Krankheitsflyer

 

Immundefekte, bei denen der Antikörpermangel im Vordergrund steht

  • Hypogammaglobulinämie

    Überbegriff für Erkrankungen, bei denen zu wenige Antikörper/Immunglobuline im Blut vorhanden sind.

    Dazu gehören:

    Agammaglobulinämie
    CVID - variabler Immundefekt
    Transiente Hypogammaglobulinämie
    Betroffen sind Kinder zwischen dem 6. Monat und etwa dem 4. Lebensjahr.
    Dieser Immundefekt verschwindet wieder, wenn das Immunsystem vollständig ausgereift ist,
    es handelt sich also um eine zeitlich begrenzte (=transiente) Störung.
    IgG-Subklassenmangel
    IgA-Mangel

  • CVID - Variables Immundefektsyndrom

    = common variable immunodeficiency

    Erhöhte Infektanfälligkeit aufgrund verminderter Produktion von Antikörpern.
    Vor allem bakterielle Infektionen (Atemwege, Magen-Darm-Trakt) sind häufig.
    Auch in Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen ist möglich.

    Sehr uneinheitliches Krankheitsbild mit unterschiedlichen Urschen.
    Infektneigung, Symptome und Krankheitsverlauf können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein.
    Vergleichsweise häufiger Immundefekt.

    Therapie: in erster Linie Immunglobulintherapie / Antikörperersatztherapie

    Ausführliche Informationen finden Sie hier
    (Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

    und in unserem CVID-Krankheitsflyer

  • Agammaglobulinämie

    = Morbus Bruton

    Wird meist X-chromosomal vererbt (nur Jungen betroffen / XLA)

    Störung der B-Zell-Entwicklung, so dass IgA, IgG und IgM im Blut meist völlig fehlen.
    Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr, meist ab dem 6. Lebensmonat.
    Hauptsymptom sind zumeist wiederkehrnde bakterielle Infektionen (Atemwege, Ohren, Haut, Augen).

    Therapie: Immunglobulintherapie / Antikörperersatztherapie
                    ggf. Antibiotika (auch prophylaktisch)

    Ausführliche Informationen finden Sie hier
    (Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

    und in unserem Agammaglobulinämie-Krankheitsflyer

  • IgA-Mangel

    IgA ist verantwortlich für die Abwehr auf den Schleimhäuten.
    Ein IgA-Mangel ist der häufigste Immundefekt,
    bei den meisten Patienten verläuft er ohne gesundheitliche Probleme.

    Bei einigen Patienten kommt es zu häufigen Atemwegs- und Darminfekten.
    Auch Autoimmunerkrankungen im Bereich Schilddrüse, Darm oder Haut können auftreten.

    Therapie: In der Regel nur symptomatisch (Antibiotika etc.), da IgA nicht substituierbar ist.


     

     

     

Defekte der Phagozytenzahl/-funktion (Fresszellen)

        • Septische/Chronische Granulomatose

          = CGD - Chronic Granulomatous Disease

          Funktion der Phagozyten ist stark eingeschränkt,
          Bakterien und Pilze (oft Aspergillus) können nicht richtg abgewehrt werden.
          Die Folge sind Infektionen und Abszesse an Organen (Haut, Lunge, Lymphknoten etc.)
          aber auch Darmerkrankungen/Durchfälle.
          Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter, oft im 2. Lebensjahr.

          Therapie: Antimykotika, Antibiotika, ggf. Knochenmark-/Stammzelltransplantation

          Ausführliche Informationen finden Sie hier
          (Quelle: Centrum für Chronische Immundefizienz Freiburg)

          und in unserem CGD-Krankheitsflyer

        Weitere (komplexe) Immundefekte