Ein defektes Immunsystem ohne Produktion von Antikörpern (Immunglobuline) liefert den Körper der täglichen Invasion von Krankheitserregern völlig ungeschützt aus.
Der Schutz gegen Krankheiten, d.h. die Abwehr von Erregern, muss in diesem Fall alternativlos von außen kommen. Kommt eine Knochenmarktransplantation aus medizinischen Gründen nicht in Frage, so ist die Therapie der Wahl die lebenslängliche, hochdosierte Zufuhr von Immunglobulinen. Diese enthalten ein sehr breites Spektrum gegen viele virale und bakterielle Oberflächenstrukturen. Die Substitution kann über die Blutbahn (intravenös) oder unter die Haut (subkutan) erfolgen.
Ohne Frage steht außerdem der frühzeitige Einsatz von Antibiotika bei auftretenden Infektionen.
Auch mögliche Impfungen als Vorbeugemaßnahme sollten mit dem behandelnden Arzt abgeklärt werden.
Die Injektion der lebenswichtigen Immunglobuline erfolgt nicht in die Vene, sondern direkt unter die Haut (subcutan). Als Heimtherapie wird diese Therapieform üblicherweise zu Hause durchgeführt. In Norwegen und Schweden wird sie seit Jahren erfolgreich bei angeborenen Immundefekten praktiziert und steht den deutschen Patienten nun auch zur Verfügung.
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Die Dosisempfehlungen für diese Therapie variieren in Abhängigkeit vom Körpergewicht und der Schwere des Immundefektes erheblich.
Für Erwachsene werden häufig Dosen zwischen 0,2-0,5 g/kg Körpergewicht alle 3-6 Wochen empfohlen. Bei Kindern ist eine höhere Dosierung von 0,4-0,6 g/kg Körpergewicht in regelmäßigen Abständen (alle 2-4 Wochen) zu empfehlen. Die Infusionsgeschwindigkeit steht in Abhängigkeit vom Befinden des Patienten. Die maximale Infusionsrate wird mit 150-300 mg/kg/h angegeben. Bei den ersten Infusionen ist eine deutlich geringere Geschwindigkeit anzuraten.
Die Verfügbarkeit eines als identisch eingestuften Spenders bestimmt die Maßnahme. Der Patient muss in der Lage sein, mittels Chemotherapie eine Vernichtung seines - wenn auch kranken - Immunsystems zu überstehen. Das heißt, seine Krankheit darf nicht zu weit fortgeschritten sein. Eine rechtzeitige Diagnose ist folglich entscheidend für den Erfolg dieser Maßnahme.
Die Gentherapie ist im Grunde eine Knochenmarktransplantation mit eigenen Zellen. Die Stammzellen werden dem Patienten selbst entnommen, repariert und ihm wieder zugeführt. Die Schwierigkeit liegt in der Reparatur des Immundefektes. Entscheidend ist auch, dass die Stammzelle im Knochenmark wieder anwächst. Ein Durchbruch in der Gentherapie wird von den Experten als optimistisches Langzeitziel gewertet.