Diagnostik angeborener Immundefekte
Eine Hilfe für das Vorgehen bei bestehendem Verdacht

Angeborene Immundefekte sind selten und werden daher oft zu spät erkannt. Die richtige Diagnose bereitet in der Praxis immer wieder Probleme und nicht selten wird sie erst nach mehreren erfolglosen Therapieversuchen gestellt.
Folgende Untersuchungen können zu einer Diagnose beitragen:

Klinische Untersuchung mit Größe und Gewicht
Ausführliche Anamnese

• Häufigkeit von Infektionen/Jahr
  normal sind ca. 8-12 banale Infektionen/Jahr
  Cave: destruierende, polytope Infektionen durch ungewöhnliche Erreger
• Häufigkeit und Erfolg der Therapie mit Antibiotika
  Mangelndes Ansprechen oraler Antibiotika? Notwendigkeit der i.v. Antibiose?
• Stammbaum
  Cave: ungeklärte Todesfälle, ähnliche Symptomatik bei Verwandten, Konsanguinität u.v.a. 

Allgemeine Erstdiagnostik

• Blutbild mit Differentialblutbild
• Immunglobuline G, M, A und ggf. E quantitativ im Serum
• Impfantikörper
  Diphtherie, Tetanus, H. influenzae Typ b, Pneumokokken u.a.
• IgG Subklassen
• T- und B-Lymphozyten quantitativ im Blut
• Bei rezidivierenden Hautabszessen ohne weitere Symptome
  Kultur Nasenabstrich: Staphylococcus aureus?
• Ausschluss anderer Ursachen für eine Schwäche der Immunabwehr
  CF, Hämato-onkologische Erkrankungen, allergische Erkrankungen usw. 

Verdachtsorientierte, weiterführende Stufendiagnostik*

• Granulozyten- Funktionstests in vitro (V.a. Chronische Granulomatose)
• In-vitro-Stimulation der T- und B-Zellen (V.a. schweren kombinierten Immundefekt)
• CD40-Ligand (V.a. Hyper-IgM Syndrom: hohes IgM bei niedrigem IgA/IgG)
• Score erstellen (V.a. Hyper-IgE Syndrom )
• Komplementanalysen (CH50, AP50)
• Molekulargenetik (Bestätigung eines Verdachts)
• u.a.

*individuell anzupassen; mit Spezialabteilungen abzusprechen