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Immundefekte
Der menschliche Organismus ist mit einem ausgefeilten Verteidigungsmechanismus, dem Immunsystem, ausgestattet. Es erstaunt nicht, dass dieses hochkomplizierte System, in dem sich viele Informationswege kreuzen, verstärken oder abschwächen, an den unterschiedlichsten Stellen defekt sein kann.
Diese nachteilige Situation ist manchen Menschen angeboren. Sie leiden an einem angeborenen Immundefekt. Ihr schwächeres Immunsystem besitzt eine nur eingeschränkte Fähigkeit, auf Infektionen zu reagieren und sie zu überwinden. Die Patienten leiden häufiger an Infektionen, die einen schweren Verlauf haben und lebensbedrohlich sein können.
Die nachfolgende Liste gibt eine Übersicht über die häufigsten Immundefekte:
- Agammaglobulinämie
- Variables Immundefektsyndrom
- Hypogammaglobulinämie
- Selektiver IgA-Mangel
- IgG-Subklassendefekt
- T-Zell-Defekte
(Häufig in Kombination mit B-Zell-Defekten) - DiGeorge-Syndrom
- SCID - Schwerer Kombinierter Immundefekt
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Louis-Bar-Syndrom
- Granulomatose
- Weitere Immundefekte
- Hyper-IgD/Periodisches Fiebersyndrom
Es kann aber auch bei einem gesunden Organismus im Laufe der Zeit z.B. durch virale Infektionen (HIV), Autoimmunerkrankungen oder Mangelernährung ein Defekt entstehen. Man spricht hier von einem erworbenen Immundefekt.
Agammaglobulinämie
| Allgemeines: | Die Vererbung erfolgt meist X-chromosomal und betrifft dann Jungen, seltener auch autosomal-rezessiv mit etwa gleicher Verteilung von Jungen und Mädchen. |
| Klinik: | Ab dem 3.bis 6. Lebensmonat häufig wiederkehrende Infektionen wie z.B. Entzündungen der Nasennebenhöhlen (Sinusitis), der Bronchien (Bronchitis), des Mittelohrs (Otitis), der Lunge (Lungenentzündung), der Gelenke (Arthritis), des Knochenmarks, der Hirnhaut (Meningitis, häufig nach dem 2. Lebensjahr bei ungenügender Immunglobulinsubstitution), des Gehirns (Enzephalitis), Hautabszesse, Magen- und Darminfektionen, Blutvergiftung (Sepsis). |
| Diagnose: | B-Zellen nicht nachweisbar; IgG, IgA und IgM erheblich vermindert; Impfantikörper nicht nachweisbar; T-Zellsystem intakt; Sicherung der Diagnose durch Molekulargenetik; Stammbaum der Familie. Bei Infektionen Erregersuche (z.B. in Sputum, Stuhl Urin u.a.) |
| Therapie: | Lebenslange IgG-Immunglobulinsubstitution (intravenös/subkutan); Physiotherapie (autogene Drainage, Inhalationen etc.); Antibiotika bei Infektion. |
| Impfungen: | Individuelle Beratung; passiver Impfschutz durch Immunglobuline. |
Variables Immundefektsyndrom
| Klinik: | Ab dem Kleinkindalter, typischer aber ab dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt, häufige bakterielle Infektionen (Otitis, Sinusitis, Bronchitis, Pneumonien). Magen- und Darmprobleme und Autoimmunerkrankungen sind möglich. |
| Diagnose: | IgG-Spiegel unter der altersentsprechenden Norm, Antikörperbildung (z.B. nach Impfungen) stark reduziert oder fehlend. |
| Therapie: | Lebenslange Immunglobulinsubstitution; Antibiotika bei Infektionen. |
Hypogammaglobulinämie
| Klinik: | Häufig Otitis, Bronchitis, Pneumonie und Pyodermie. |
| Diagnose: | Verminderte Eigensynthese an IgG. |
| Therapie: | Immunglobulinsubstitution, Antibiotika bei Infektionen. |
Selektiver IgA-Mangel
| Klinik: | Es kann zu häufigen Atemwegs- und Darminfektionen kommen, auch Allergien und Autoimmunkrankheiten sind häufig. |
| Diagnose: | Verminderte Eigensynthese an IgA. |
| Therapie: | In der Regel nur symptomatische Therapie. |
IgG-Subklassendefekt
| Klinik: | Häufig größere Infektanfälligkeit der Atemwege. |
| Diagnose: | Selektiver Mangel an IgG2, IgG3 oder IgG4. |
| Therapie: | Antibiotika bei Infektionen. Immunglobulinsubstitution bei gravierender klinischer Symptomatik und fehlender Antikörperbildung nach Impfungen. |
DiGeorge-Syndrom
| Klinik: | Missbildungen, angeborener Herzfehler, schwerste Infektionen. |
| Diagnose: | Verminderte T-Zellen, B-Zellen eher erhöht und IgG-Spiegel normal. |
| Therapie: | Knochenmark-/Stammzelltransplantation im schweren Fall. |
SCID - Schwerer Kombinierter Immundefekt
| Allgemeines: | |
| Klinik: | Höchste Anfälligkeit gegenüber Infektionen der Luftwege, Haut, Magen-Darm-Trakt bereits in den ersten Lebenswochen. Ohne Therapie sterben die Kinder im Säuglingsalter. |
| Diagnose: | Weitgehender Ausfall sowohl des T-Zell, als auch des B-Zell-Systems. |
| Therapie: | Knochenmark-/Stammzelltransplantation. |
T-Zell-Defekte (Häufig in Kombination mit B-Zell-Defekten)
| Klinik: | Schwere Gedeihstörungen in den ersten Lebensmonaten. |
| Diagnose: | |
| Therapie: |
Wiskott-Aldrich-Syndrom
| Klinik: | Ekzeme, Blutungsneigung und ständige bakterielle Infektionen. |
| Therapie: | Lokale Ekzembehandlung, Antibiotikaprophylaxe, Immunglobulinsubstitution, Knochenmarkstransplantation. |
Louis-Bar-Syndrom
| Klinik: | Progressive Ataxie ab dem 3. - 6. Lebensjahr, häufige schwere bakterielle Infektionen. |
| Therapie: | Antibiotika, Immunglobulinsubstitution. |
Granulomatose
| Klinik: | Abzesse in verschiedenen Organen. |
| Therapie: | Antibiotikaprophylaxe, bei Bedarf eine antimykotische Therapie, Knochenmarktransplantation. |